“โครโมโซม” อยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย ซึ่งจะประกอบไปด้วยโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ครึ่งหนึ่งของโครโมโซมคือ 23 แท่งได้รับมาจากฝั่งพ่อ และอีกครึ่งได้รับมาจากฝั่งแม่ ซึ่งทั้งหมดเป็นตัวกำหนด ลักษณะต่างๆ ในร่างกาย เช่น สีตา สีผม ผิวพรรณ และยังเป็นตัวกำหนดการทำงานต่างๆ ในร่างกายอีกด้วย
โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม
เซลล์
โครโมโซม
ดีเอ็นเอ
ทำความเข้าใจโครโมโซม และ DNA
โครโมโซมทั้ง 46 แท่งที่อยู่ในทุกเซลล์จะทำให้ร่างกายทำหน้าที่ต่างๆ ได้อย่างปกติ หากมีโครโมโซมเกินหรือขาดไปแม้เพียงเสี้ยวก็จะส่งผลต่อร่างกาย ทำให้มีความผิดปกติต่ออวัยวะหรือพัฒนาการ หรือที่เข้าใจกันว่าเป็นโรคต่างๆ เมื่อเรานำโครโมโซมมาขยายขนาดดูจะพบว่าโครโมโซมแต่ละแท่งนั้นเกิดจากสายใยดีเอ็นเอที่ประกอบกันจนกลายเป็นแท่ง บางส่วนของเส้นใยดีเอ็นเอมีหน้าที่เป็นตัวกำหนดรหัสพันธุกรรมเพื่อควบคุมการเจริญเติบโต และพัฒนาการของร่างกายนั่นเองเรานั่นเอง
ดาวน์ซินโดรม | Trisomy 21
ดาวน์ซินโดรม (Down’ Syndrome) หรืออีกชื่อเรียกหนึ่งคือ Trisomy 21 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดขึ้นเมื่อทารกมีโครโมโซมพิเศษขึ้นมาจากปกติมีหนึ่งคู่ กลายเป็นหนึ่งกลุ่มที่มี 3 โครโมโซม มีแนวโน้มที่จะอายุสั้นกว่าค่าเฉลี่ย ลักษณะใบหน้าที่ผิดเพี้ยน และมักประสบปัญหาหัวใจ ในด้านสติปัญญาจะมีเกณฑ์ต่ำกว่าคนทั่วไปมาก มี IQ เมื่อเป็นผู้ใหญ่ประมาณ 50 ซึ่งเป็นค่าเฉลี่ยของคนทั่วไปที่มีอายุ 9 ปี
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม | Trisomy 18
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) หรือ Trisomy 13 เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีอาการผิดปกติ ตั้งแต่สติปัญญาบกพร่อง อวัยวะภายนอกจนไปถึงอวัยวะภายในผิดปกติ โดยเฉพาะปอดและระบบย่อยอาหาร มักจะมีปัญหา เกี่ยวกับไต และหัวใจพิการแต่กำเนิด ลักษณะของอวัยวะภายนอกจะแปลกออกไปจากคนทั่วไปคือ ปากแหว่ง เพดานโหว่ รูปหน้าและอวัยวะผิดเพี้ยน ศีรษะมีขนาดเล็ก มีส่วนของม่านตาที่แหว่งหายไป นิ้วที่ทับซ้อนกันขณะกำมือ นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน นิ้วมือไม่พัฒนา
พาทัวซินโดรม | Trisomy 13
พาทัวซินโดรม (Patua Syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา1 แท่ง ซึ่งส่งผลโดยตรงต่อสติปัญญาทำให้บกพร่อง อวัยวะภายในพิการ หัวใจบกพร่อง รวมถึงเท้าผิดรูป ปากแหว่ง และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก
ด้วยความผิดปกติทางระบบประสาทและทางกายภาพที่รุนแรง ทำให้เด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรมและพาทัวร์ซินโดรมมักจะมีชีวิตอยู่ได้เพียงชั่วระยะเวลาสั้น ๆ หลังคลอด
สถิติอายุของแม่ต่อความเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม
*แหล่งข้อมูลอ้างอิง : – Gil et al (2015) DOI: 10.1002 / uog.14791
– Clinical management guidelines for obstetrician-gynecologists, Screening for Fetal Aneuploidy, Practice bulletin, Number 163. May 2016
ความผิดปกติจากโครโมโซมเพศ
Turner syndrome
โดยปกติแล้วผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 1 คู่ แต่เมื่อเกิดความผิดปกติ จะพบโครโมโซม X เพียงตัวเดียว แม้ว่าผู้ที่เป็นโรคจะมีสติปัญญา ใกล้เคียงกับคนปกติ แต่ก็มีความบกพร่องในความรู้ความเข้าใจ บางส่วน ลักษณะรูปร่างผิดเพี้ยนไป โดยจะมีรูปร่างเตี้ย ทรวงอกไม่พัฒนา เล็บขนาดเล็กกว่าปกติ มีจุดสีน้ำตาลขึ้น ตามตัว ใบหน้ามีลักษณะคล้ายผู้เป็นดาวน์ซินโดรม ข้อศอกผิดรูป มีปัญหาเรื่องประจำเดือน รังไข่มีความผิดปกติ เป็นต้น ซึ่งจะพบประมาณ 1 ใน 5000 ของผู้หญิงทั้งหมด
Klinefelter syndrome
เกิดกับเพศชายที่มีโครโมโซม X เกินมาหนึ่งตัว จากปกติที่ควรมีโครโมโซม X คู่กับ Y เป็นหนึ่งคู่ กลายเป็นมีโครโมโซม XXY ทำให้เติบโตสูงมากกว่าปกติ และพัฒนาลักษณะเด่นของ ทั้งเพศชายและเพศหญิง คือมีเรือนร่างคล้ายผู้หญิงเล็กน้อย เต้านมมีพัฒนาการ ไม่มีหนวดหรือมีน้อย มีอัณฑะขนาดเล็ก มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคกระดูกพรุนสูง และมี IQ อ่อนกว่า ค่าเฉลี่ยประมาณ 15%
Source:
Dorian J. Pritchard, Bruce R. Korf, Medical Genetics at a Glance, John Wiley & Sons, Ltd, Puplication, Third edition published 2013
Susan Winslow, Introduction to Genetic Analysis, W. H. Freeman and Company, 2012
Dr. Chandrima Biswas, The Pregnancy ENCYCLOPEDIA, Dorling Kindersley Limited, 2016
After F. Vogel and A. G. Motulsky, Human Genetics. Springer-Verlag, 1982
Tom Jackson, “Genetics in Minutes” iBooks.
หน่วยมนุษยพันธุศาสตร์ ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์, โครโมโซมและดีเอ็นเอ สารพันธุกรรมของมนุษย์
