FAQ
ใครสามารถตรวจได้บ้าง
ผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกวัยที่สนใจตรวจทารกในครรภ์ โดยมีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
อายุต่ำกว่า 35 ปีจำเป็นต้องตรวจไหม
ตามสถิติพบว่ามีหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่า 35 ปีและมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม
อายุ 20 มีความเสี่ยง 1 : 1,480
อายุ 30 มีความเสี่ยง 1 : 940
อายุ 35 มีความเสี่ยง 1 : 290
อายุ 40 มีความเสี่ยง 1 : 85
อายุ 45 มีความเสี่ยงกว่า 1 : 35
แม้ว่าในผู้หญิงอายุน้อยกว่า 35 ปี จะมีโอกาสที่ลูกจะมีความผิดปกติจากโครโมโซมน้อย แต่หากต้องการความมั่นใจก็สามารถตรวจได้
*แหล่งข้อมูลอ้างอิง : – Gil et al (2015) DOI: 10.1002 / uog.14791
– Clinical management guidelines for obstetrician-gynecologists, Screening for Fetal Aneuploidy, Practice bulletin, Number 163. May 2016
การตรวจสามารถตรวจอะไรได้บ้าง
ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 18 13 ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาทัวซินโดรมตามลำดับ และหาความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ซึ่งเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ และไคลน์เฟลเตอร์
ตรวจเพศได้ไหม
ได้ เพราะการตรวจสามารถตรวจดูโครโมโซมเพศได้มีความคลาดเคลื่อนเพียงแค่ 1%
มีขั้นตอนในการตรวจอย่างไร
1 ไปสถานพยาบาลและรับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
2 เจาะเลือดปริมาณ 10 มิลลิลิตร ในสถานพยาบาลที่ให้บริการ
3 ทราบผลภายใน 7 วันทำการ พร้อมกับรับคำปรึกษาจากแพทย์
การตรวจใช้เวลากี่วัน
การตรวจใช้เวลา 7 วันทำการ นับจากวันที่ห้องปฏิบัติการรับตัวอย่างเลือดเข้ากระบวนการ โดยผู้ตรวจสามารถติดตามสถานะการตรวจได้ผ่านแอปพลิเคชั่น GENODE
การตรวจผลให้ความถูกต้องได้มากแค่ไหน
การตรวจมีความถูกต้องความแม่นยำสูงกว่า 99%
สามารถทำการตรวจได้ที่ไหน
ติดต่อ GENODE เพื่อหาสถานพยาบาลที่ใกล้เคียง
โทร. 02 026 3133 อีเมล : [email protected]
Line : @genode
มีค่าบริการตรวจเท่าไหร่
คุณแม่ตั้งครรภ์สามารถติดต่อสอบถามค่าบริการ Thai NIPT โดย GENODE ได้ที่สถานพยาบาลใกล้บ้านท่าน
รายชื่อสถานพยาบาลที่เข้าร่วมโครงการ สามารถสอบถามได้ที่ ศูนย์ประสานงาน GENODE โทร 02-026-3133 หรือ Line : @genode
ถ้าเกิดผลออกมาว่ามีความเสี่ยงสูงต้องทำอย่างไร
หากผลออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง ควรปรึกษาแพทย์ถึงแนวทางการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม โดยคุณแม่ตั้งครรภ์สามารถเจาะน้ำคร่ำฟรีเมื่อพบว่ามีความเสี่ยงสูง
ถ้าเกิดผลออกมาว่า “ไม่สามารถประเมินผลได้” ต้องทำอย่างไร
การไม่สามารถประเมินความเสี่ยงของทารกจากสิ่งส่งตรวจได้ อาจมีสาเหตุจากปริมาณชิ้นส่วนดีเอ็นเอของทารกมีน้อยเกินไป ในกรณีที่ตรวจด้วย Thai NIPT สามารถทำการเก็บตัวอย่างเลือดได้ใหม่ และส่งตรวจซ้ำได้โดยไม่มีค่าใช้จ่าย หรืออาจมีสาเหตุจากมีสิ่งรบกวนการตรวจอื่นๆ ทำให้ไม่สามารถสรุปได้ว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นหรือลดลงต่อกลุ่มอาการที่ส่งตรวจ ซึ่งควรรับการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counseling) เพิ่มเติมสำหรับผลตรวจนี้
การตรวจ NIPT กับ GENODE ต่างจากที่อื่นอย่างไร
สามารถติดตามสถานะการตรวจได้อย่างใกล้ชิดในทุกขั้นตอน และดูผลการตรวจได้ทันทีหลังจากการตรวจวิเคราะห์เสร็จผ่านแอปพลิเคชั่น GENODE รวมถึงเลือกชำระค่าบริการผ่านแอปพลิเคชั่นได้ด้วยบัตรเครดิต เดบิต หรือการโอนเงิน นอกจากนี้ยังควบคุมทุกขั้นตอนการตรวจโดยบุคลากรทางการแพทย์จากโรงพยาบาลรามาธิบดีอีกด้วย
ผลการตรวจหมายความว่าอย่างไร
การตรวจหาความผิดปกติของทารกก่อนคลอดจากเลือดของแม่ (NIPT) เป็นการตรวจคัดกรองเพื่อทราบความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ จะมีผลคือ
” ความเสี่ยงต่ำ ” หมายถึง มีความเป็นไปได้ต่ำ (<1/10,000) ที่ทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซม
” ต้องสงสัย ” หมายถึง ต้องสงสัยว่าทารกจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซม
” ความเสี่ยงสูง ” หมายถึง มีความเป็นไปได้สูง (>90) ที่ทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซม
” ไม่สามารถประเมินผลได้ ” หมายถึง ไม่สามารถประเมินความเสี่ยงของทารกจากสิ่งส่งตรวจนี้ได้ ซึ่งอาจมีสาเหตุจากปริมาณชิ้นส่วนดีเอ็นเอของทารกมีน้อยเกินไป หรือมีสิ่งรบกวนการตรวจอื่นๆ
” ตรวจพบ หรือ ตรวจไม่พบ ” ใช้ในการตรวจโครโมโซม Y หากตรวจพบจะสัมพันธ์กับทารกเพศชาย หากตรวจไม่พบจะสัมพันธ์กับทารกเพศหญิง
ข้อจำกัดในการตรวจมีอะไรบ้าง
1. การตรวจ NIPT เป็นเพียงการคัดกรองเท่านั้น ไม่ใช่การตรวจเพื่อวินิจฉัย
2. สิ่งที่รบกวนผลการตรวจ NIPT ที่อาจให้ผลผิดพลาดหรือไม่สามารถตรวจได้มีดังต่อไปนี้
• ผู้หญิงตั้งครรภ์ได้รับเลือดไม่เกิน 3 เดือนนับจากวันที่ตรวจหรือมีการปลูกถ่ายอวัยวะ
• ผู้หญิงตั้งครรภ์มีน้ำหนักเกิน 100 กิโลกรัม
• ผู้หญิงตั้งครรภ์มีเซลล์มะเร็งอยู่ในร่างกาย (Malignancy)
• ผู้หญิงตั้งครรภ์มีการขาดหายไปของโครโมโซมตั้งแต่กำเนิด
• ในครรภ์มีสภาวะ Mosaicism (สภาวะที่ดีเอ็นเอของรกและทารกไม่เหมือนกัน)
• อายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์
3. ผลที่เป็นความเสี่ยงต่ำไม่ได้แปลว่าทารกจะไม่มีความผิดปกติใดๆ ยังคงต้องทำ Ultrasound ตามปกติ
4. ผลที่เป็นความเสี่ยงสูงไม่ได้แปลว่าทารกจะผิดปกติ จําเป็นต้องยืนยันผลด้วยการเจาะน้ำคร่ำเพิ่มเติม
5. ในการตรวจด้วย Thai NIPT กรณีที่ดีเอ็นเอของส่วนของทารก (Fetal fraction) ไม่พอ (มีน้อยกว่า 4%) สามารถทำการเก็บตัวอย่างเลือดได้ใหม่ และส่งตรวจซ้ำได้โดยไม่มีค่าใช้จ่าย
6. จําเป็นต้องมีการให้คําปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counseling) เพื่อให้ทราบถึงทางเลือก ต่างๆสําหรับผู้หญิงตั้งครรภ์ทั้งก่อนและหลังการตรวจ
* ข้อมูลจาก ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ | Center for Medical Genomics, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital
