ด้วยความร่วมมือจาก
ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทย์ศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี
ห้องปฏิบัติการมนุษย์พันธุศาสตร์ ภาควิชาพยาธิวิทยา โรงพยาบาลรามาธิบดี
ความเสี่ยงและอายุที่เหมาะแก่การตรวจ
- ตั้งครรภ์เมื่อมีอายุมากกว่า หรือเท่ากับ 35 ปี
- ตรวจอัลตราซาวด์แล้วพบความผิดปกติของทารก
- มีผลการตรวจเซรั่มเป็นบวกหรือมีความเสี่ยงสูง
- มีสภาวะเสี่ยงที่ไม่แนะนําให้ทําการตรวจน้ำคร่ำ เช่น มีภาวะแท้งบุตรง่าย ภาวะรกเกาะต่ำ หรือมารดาติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบีหรือซี
- มีประวัติการตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครมโซม
- ผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกวัยที่สนใจตรวจทารกในครรภ์
เปรียบเทียบการตรวจทารกก่อนคลอดแบบคัดกรอง (Screening Test)
การตรวจจากเลือดของแม่ (NIPT)
สามารถตรวจได้ โดยมีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
ตรวจอัลตราซาวด์ วัดความหนาของน้ำบริเวณต้นคอ
(Ultrasound)
สามารถตรวจได้ โดยมีอายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป
การตรวจสารชีวเคมีในเลือดแม่
Serum Screening (First trimester maternal serum screening)
สามารถตรวจได้ โดยมีอายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ขึ้นไป
*แหล่งข้อมูลอ้างอิง : Clinical management guidelines for obstetrician-gynecologists, Screening for Fetal Aneuploidy, Practice bulletin, Number 163. May 2016
Tharangrat Hanprasertpong, หัตถการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด, Songkla Med J Vol. 28 No. 6, Nov-Dec 2010
ครอบคลุมการตรวจโครโมโซม
นอกจากนี้ Thai NIPT ยังสามารถตรวจพบการเพิ่ม/ลดของโครโมโซมเพศของทารกในครรภ์อีกด้วย
ที่มา : Gil et al (2015) DOI: 10.1002/uog.14791
Clinical Performance, Premaitha. https://goo.gl/6Z9i3T. Accessed December 2017
Clinical Performance, Premaitha. https://goo.gl/6Z9i3T. Accessed December 2017
เข้าถึงการตรวจ NIPT กับ Genode
GENODE เป็นตัวกลางในการตรวจทางพันธุกรรมที่จะช่วยให้แพทย์และคนไข้จากทั่วทุกที่ได้เข้าถึงการตรวจ NIPT ได้อย่างง่ายดายและปลอดภัย เพื่อให้ทุกคนรู้ข้อมูลทางพันธุกรรมของตนเอง เป็นประโยชน์ในการตัดสินใจทางสุขภาพได้ดียิ่งขึ้น โดยมีสองตัวเลือกในการตัดสินใจ
ที่มา : ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ | Center for Medical Genomics, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital
เข้าถึงการตรวจ ThaiNIPT
ภายใต้โครงการความร่วมมือของแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ ศูนย์จีโนม ทางการแพทย์ โรงพยาบาลรามาธิบดีวิจัยคิดค้นพัฒนาการตรวจความผิดปกติ ของทารกจากเลือดของแม่ที่ตั้งครรภ์ และได้เปิดให้บริการมาตั้งแต่ต้นปี 2558 เพื่อให้คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ได้มีโอกาสตรวจหาความผิดปกติของทารก
ข้อมูลจาก : ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ | Center for Medical Genomics, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital
เลือกใช้ NIPT ในการตรวจสำหรับคนไข้ของคุณ
ร่วมตรวจ NIPT กับ Genode
1. ทำการนัดหมายคุณแม่ตั้งครรภ์ เพื่อทำการตรวจเลือดในสัปดาห์ที่ 10 เป็นต้นไป
*กรณีที่แพทย์ยังไม่มีอุปกรณ์ ติดต่อ Genode เพื่อเข้าร่วม
โครงการ Genode จะทำการส่งอุปกรณ์ไปให้
2. เจ้าหน้าที่ประจำสถานพยาบาลรวบรวมเอกสารและข้อมูลจำเป็นเพื่อใช้ในการลงทะเบียน
3. ผู้ป่วยเข้ารับการเก็บตัวอย่างเลือดจากสถานพยาบาล
4. เจ้าหน้าที่บรรจุตัวอย่างเลือดในบรรจุภัณฑ์ พร้อมเอกสาร
5. ติดต่อศูนย์ประสานงาน เพื่อส่งตัวอย่างเลือดไปยังห้องปฏิบัติการ
6. ได้รับผลการตรวจผ่านเว็บไซต์สำหรับแพทย์
7. นัดผู้ป่วยเพื่อให้คำแนะนำ และให้ข้อมูลเพิ่มเติม
การรายงานผลการตรวจ
การตรวจหาความผิดปกติของทารกก่อนคลอดจากเลือดของแม่ (NIPT) เป็นการตรวจคัดกรองเพื่อทราบความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ จะมีผลคือ
ความเสี่ยงต่ำ
หมายถึง มีความเป็นไปได้ต่ำ (<1/10,000) ที่ทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซม
ต้องสงสัย
หมายถึง ต้องสงสัยว่าทารกจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซม
ความเสี่ยงสูง
หมายถึง มีความเป็นไปได้สูง (>90) ที่ทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซม
ไม่สามารถประเมินผลได้
หมายถึง ไม่สามารถประเมินความเสี่ยงของทารกจากสิ่งส่งตรวจนี้ได้ ซึ่งอาจมีสาเหตุจากปริมาณชิ้นส่วนดีเอ็นเอของทารกมีน้อยเกินไป หรือมีสิ่งรบกวนการตรวจอื่นๆ
ตรวจพบ หรือ ตรวจไม่พบ
ใช้ในการตรวจโครโมโซม Y หากตรวจพบจะสัมพันธ์กับทารกเพศชาย หากตรวจไม่พบจะสัมพันธ์กับทารกเพศหญิง
คำเตือนและข้อจำกัดของการตรวจ NIPT
1. การตรวจ NIPT เป็นเพียงการคัดกรองเท่านั้น ไม่ใช่การตรวจเพื่อวินิจฉัย
2. สิ่งที่รบกวนผลการตรวจ NIPT ที่อาจให้ผลผิดพลาดหรือไม่สามารถตรวจได้มีดังต่อไปนี้
• ผู้หญิงตั้งครรภ์ได้รับเลือดไม่เกิน 3 เดือนนับจากวันที่ตรวจหรือมีการปลูกถ่ายอวัยวะ
• ผู้หญิงตั้งครรภ์มีน้ำหนักเกิน 100 กิโลกรัม
• ผู้หญิงตั้งครรภ์มีเซลล์มะเร็งอยู่ในร่างกาย (Malignancy)
• ผู้หญิงตั้งครรภ์มีการขาดหายไปของโครโมโซมตั้งแต่กำเนิด
• ในครรภ์มีสภาวะ Mosaicism (DNA ของรกและทารกไม่เหมือนกัน)
• อายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์
3. ผลที่เป็นความเสี่ยงต่ำไม่ได้แปลว่าทารกจะไม่มีความผิดปกติใดๆ ยังคงต้อง Ultrasound ตามปกติ
4. ผลที่เป็นความเสี่ยงสูงไม่ได้แปลว่าทารกจะผิดปกติ จําเป็นต้องยืนยันผลด้วยการเจาะน้ำคร่ำ
5. ในการตรวจด้วย Thai NIPT กรณีที่ DNA ของส่วนของทารก (Fetal fraction) ไม่พอ (มีน้อยกว่า 4%) สามารถเก็บตัวอย่างเลือดได้ใหม่ และส่งตรวจซ้ำโดยไม่มีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม
6. จําเป็นต้องมีการให้คําปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counseling) เพื่อให้ทราบถึงทางเลือกต่างๆ สําหรับผู้หญิงตังครรภ์ทั้งก่อนและหลังการตรวจ
ติดต่อ GENODE เพื่อเข้าร่วมการตรวจ
Tel : 02 026 3133 Email : [email protected]
